ALS是什么？

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

临床表现

早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

治疗

尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。
1.一般疗法
支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。
2.特殊疗法
目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。
3.呼吸治疗
开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
4.研究进展
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

ALS患者数量

AlS病，全称叫“肌肉萎缩性侧面硬化病”，英国人也叫“运动神经细胞病”。这是无法治愈而且致命的病。史蒂芬·霍金也是得这种病。ALS病（肌萎缩性侧索硬化症）是一种运动神经元疾病，常在病后3～5年内死亡。多数国家ALS的患病率为5／10万～7／10万（3），高的可达40／10万，太平洋关岛地区为该病的高发区，中国尚无较准确的统计资料。发病年龄（成人型）20～80岁，平均57岁，男患者倍于女性。据统计，约5％～10％的ALS为家族性，称为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），多呈常染色体显性遗传，亦有少部分呈常染色体隐性遗传。散发性和家族性病例的临床表现相似，只是家族性病例起病年龄多早于散发性。儿童期起病者，平均发病年龄约为8岁，最小者仅为9个月，儿童期起病者多为常染色体隐性遗传，但其寿命可较长。

ALS 病人

AlS病
“卢伽雷氏症”（即肌萎缩性脊髓侧索硬化症)
所谓“卢伽雷氏症”就是肌萎缩性侧索硬化症（又叫运动神经细胞萎缩症），确诊后平均生存时间只有3～5年，全球每90分钟就有1位患者不幸去世，被列为五大绝症之一。
主要表现是肌肉萎缩无力，从手部逐渐累及所有肢体，患者逐渐丧失生活自理能力，直至不能进食和说话，靠一根从鼻腔插入胃的管子来输送营养物质，维持生命。如累及呼吸肌，就会窒息死亡。但在整个疾病过程中，患者始终意识清醒，智力如常。
不少名人依然患有这种病，如：斯蒂芬·威廉·霍金，不过斯蒂芬·威廉·霍金的病情发展比其一般水平慢很多，并已经与这种疾病生活了40多年。
主要症状是运动神经坏死和肌肉萎缩。
肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。本病发病率约5人/10万，男女患者之比约 3:1，约10%的患者有家族遗传史。其遗传方式可以是常染色体显性或隐性。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病），是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。英国著名物理学家霍金也患有此病。
此病累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），或下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）。多于30～50岁发病，以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性、对称性损害为特点。表现为受累部位肌肉萎缩。通常以手肌无力、萎缩（爪形手）为首发症状，逐步蔓延到对侧。缓慢起病，呈进行性发展，多无感觉障碍。身体如同被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。病程晚期出现球麻痹，表现为舌肌萎缩和震颤，后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。本病自然病程平均约3年左右，进展快者发病1年内死亡，病程进展慢者可持续10年左右。

ALS组织

ALS Association

渐冻人

当我们健康的时候，我们永远无法感受到渐冻人的痛苦，就像把你关进一个零下14度的病室，体温逐渐降低，四肢逐渐僵硬，血液越流越慢，睫毛上都是冰霜，内心的绝望与无助，即使你的身体冰冻了，你的意识还是清醒的，你的心脏还是跳动着的，你清清楚楚地感受着冰冻，感受着痛苦，感受着绝望，直到你死之前，你活着的每一刻都是那样寒冷僵硬，感受着无药可救的绝望和死神将至的恐惧，我觉得我们谁也感受不到那种生不如死的滋味。只希望看了此文，有更多的人能关注到ALS的群体，不只是同情，更是帮助，不管是经济上的，还是心灵上的，或者是医疗技术的发展，对于他们来说，都是冰天雪地中的一束火光，不只是温暖，更是希望，支撑他们多活一天的希望。